Oncogenética e Aconselhamento Genético

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Dra. Maria Isabel Achatz é médica Geneticista e doutora em Oncologia pela Faculdade de Medicina da USP.

Atua há 19 anos em Oncogenética e atualmente é Coordenadora da Unidade de Oncogenética do Hospital Sírio-Libanês.

Atende pacientes e famílias em consultas de aconselhamento genético, avaliação de risco e acompanhamento clínico para portadores de variantes patogênicas em TP53, BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, MLH1/MSH2/MSH6/PMS2,CDH1, NF1,VHL entre outros genes.

Agende sua consulta presencial ou por telemedicina: (11)95816-5718

Curriculum Vitae

Principal Investigator, Clinical Genetics Branch, National Institutes of Health, USA. (2016-2018)

Diretora do Departamento de Oncogenetica do A.C.Camargo Cancer Center. (2005-2016)

Doutorado em Oncologia (Ph.D.) - Faculdade de Medicina da USP (2008)

Especialista em Genética - Título de Especialista em Genética Médica pela AMB (2014)

Mestrado em Oncologia (M.Sc.) - Fundação Antonio Prudente - A.C.Camargo (2006)

Médica (M.D.) - Faculdade de Medicina do ABC (2001)

Mais de 100 artigos publicados em periódicos indexados.

Recebeu diversos premios, inclusive o DIRECTOR'S AWARD 2018, NCI/NIH, USA.

A avaliação Oncogenética envolve uma consulta, presencial ou por telemedicina, com o médico geneticista. O aconselhamento genético é um processo complexo, que envolve duas etapas:

Aconselhamento genético pré-teste:

  • Avaliação do histórico de tumores ocorridos no paciente e em seus parentes.

  • Construção de uma árvore genealógica, ou heredograma.

  • Avaliação de risco e definição da indicação de teste genético ou painel molecular.

Aconselhamento genético pós-teste:

  • Interpretação do teste genético e painel molecular.

  • Definição de estratégias de redução de risco e prevenção.

  • Indicação de protocolos de exames relacionados aos diferentes genes alterados.

  • Discussão com o médico encaminhador sobre resultado, conduta e potenciais terapias-alvo.

  • Acompanhamento de variantes de significado incerto (VUS).

 
 
 

Realize sua avaliação oncogenética e a de sua família. A identificação de uma variante genética patogênica e a mudança do seu acompanhamento podem permitir o diagnóstico precoce do câncer e até a prevenção de tumores.